Спинальная мышечная атрофия

Когда нижние конечности перестают работать, или мышечная спинальная атрофия

Спинальная мышечная атрофия

Генетические заболевания самые коварные, потому что непонятно когда такая болезнь возникнет. К одному из таких заболеваний относится мышечная спинальная атрофия.

Данный недуг считается редким, так как один случай заболевания случается на 6–10 тыс. здоровых людей.

При данном недуге у больного страдают нижние конечности, в то время, как руки остаются практически нетронутыми. Но, обо всем по порядку…

Общие сведения

Итак, спинально-мышечная атрофия включает в себя, несколько различающихся по варианту возникновения и характеру течения заболеваний. Впервые подобный вид болезни был описан в 1891 году ученым Вердингтом.

В дальнейшем его исследования были дополнены описанием недуга другим специалистом — Хоффманом. В результате наиболее распространенная мышечная атрофия у детей получила название амиотрофия Вердинга-хоффмана.

Нейрон

Причины

Как было сказано ранее, болезнь передается по наследству, и основные причины развития — генетические мутации. В результате чего прекращается выработка специального белка, отвечающего за функционирование двигательных нейронов.

Таким образом, те нейроны, которые успели сформироваться и начать свою полноценную деятельность разрушаются, а это приводит к невозможности передачи нервных импульсов и как результат нарушение или полное отсутствие контроля за мышцами.

Для формирования болезни необходимо, чтобы мать и отец были носителями неправильного гена. В таком случае атрофия мышечная развивается у ребенка с вероятностью 25%.

К вопросу о наличии неправильного гена в организме родителей: каждый 50 человек является носителем данного гена.

Классификация

В современной неврологии существует четыре основных типа болезни, которые в себя включают:

  • Спинальная мышечная атрофия 1 типа (болезнь Вердинга-Хоффмана).
  • Спинальная мышечная атрофия 2 типа (болезнь Дубовица).
  • Спинальная мышечная атрофия 3 типа (болезнь Кюгельберга-Веландера).

Спинальная мышечная атрофия 4 типа (Взрослая атрофия). Порядок развития недуга

Болезнь Вердинга-Хоффмана

Наиболее страшный тип болезни, которым страдают младенцы в возрасте до полугода. Летальность у заболевания практически 100%, в случае если болезнь проявилась до 3-х месячного возраста новорожденный умирает в течение 6 месяцев. При диагностировании недуга по прошествии 3 месяцев есть вероятность жизни маленького пациента от 2 до 9 лет.

Различают три типа болезни (врожденная, ранняя и поздняя)

Врожденный тип

Данная форма болезни встречается в раннем детстве (до 3 месяцев) и во время внутриутробного развития плода. При нахождении плода в животе у мамы, недуг характеризуется слабыми шевелениями ребенка. Смерть наступает до 1,5 лет. Отличительный признак — поза лягушки (разведенные в стороны и согнутые в локтях и коленях конечности).

Ранний тип

Данная форма развивается после полутора лет и основным толчком к ее прогрессированию становится перенесенное инфекционное заболевание. Смерть наступает до 5 лет. Ребенок постепенно утрачивает все приобретенные навыки.

Поздний тип

Данный вариант течения болезни имеет практически те же самые симптомы, что и первые два, за исключением более продолжительного периода прогрессирования болезни. Диагностируется у малышей после 5-летнего возраста, а летальный итог наступает к 15–18 годам. Способность самостоятельно ходить пациент теряет в период с 10 до 12 лет.

Симптомы болезни Вердинга-Хоффмана следующие:

  • проблемы с сосанием и глотанием (есть вероятность попадания пищи в дыхательную систему, что чревато развитием пневмонии и смертью);
  • отмечается наличие эффекта «бегущей волны» на языке малыша;
  • непроизвольное сокращение мышц языка называется фасцикуляция;
  • апатичность младенца (проявляется в поведении и вялом крике);
  • дыхательная недостаточность (возникает в результате атрофии межреберных мышц и диафрагмы);
  • нарушения моторного развития (отсутствие навыков держания головы, сидения и переворачивания).

Недуг коварен еще и тем, что он полностью устраняет развившиеся навыки младенца. К примеру, если малыш научился держать головку или переворачиваться, данные навыки полностью будут утеряны.

Зачастую, мышечная атрофия у детей развивается параллельно другим нарушениям в организме, например:

  • олигофрения;
  • небольшой череп;
  • неопущение яичек;
  • порок сердца;
  • косолапие;
  • врожденные переломы;
  • гемангиома.

Летальный итог связан в первую очередь с сопутствующими заболеваниями.

Болезнь Дубовица

Заболевание 2 типа или болезнь Дубовица является промежуточной формой недуга и проявляется у малышей в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Выживаемость больных детей также невысокая, и средняя продолжительность жизни с таким диагнозом 13–15 лет.

Проявляется заболевание, как и первый тип внезапно и имеет следующие симптомы:

  • утрата сухожильных рефлексов;
  • тремор рук;
  • свисание головы (связано со слабыми мышцами шеи);
  • деформация костного отдела (выворачивание тазобедренного сустава, развитие сколиоза, и возможно, формирование «куриной» грудной клетки);
  • фасцикуляция языка;
  • бульбарный паралич;
  • дрожание пальцев.

Развитие данной мышечной атрофии, как правило, развивается по стандартному сценарию. Сначала происходит поражение нижних конечностей (бедра) и постепенно болезнь прогрессирует вверх.

Спинальные мышечные атрофии 1 и 2 типов схожи тем, что все навыки, приобретенные ребенком, постепенно утрачиваются.

Болезнь Кюгельберга-Веландера

Атрофия мышечная 3 типа или болезнь Кюгельберга-Веландера (юношеская болезнь) отличается от первых двух более благоприятным прогнозом, относительно летальности. Поражение организма происходи в период от 1,5 до 12 лет. Продолжительность жизни таких пациентов до 25–40 лет, при надлежащем уходе и правильном лечении.

Трудность в обнаружении недуга с само начала его прогрессирования заключается в наличии подкожного жира, который некоторым образом нивелирует негативное влияние мышечной атрофии, но ненадолго.

Болезнь начинает прогрессировать уже в том возрасте, когда малыш научился ходить, и соответственно первый удар приходится как раз по данному навыку. Вначале маленький пациент начинает ходить как заводная кукла. Часто спотыкается и постепенно навык ходьбы утрачивается.

В будущем передвижение больного без помощи инвалидной коляски или специальной трости маловероятен.

И тем не менее в более чем 60% случаев нельзя говорить о полной инвалидности. Характер поражения таков, что пациент в состоянии самостоятельно (без посторонней помощи) передвигаться, и даже работать на предприятиях, для людей с ограниченными возможностями.

Порядок наследования болезни

К основным симптомам данного недуга можно отнести:

  • сколиоз;
  • тремор верхних конечностей;
  • судорожные проявления нижних конечностей;
  • деформация грудной клетки;
  • контрактура суставов;
  • дрожание пальцев;
  • фасцикуляция языка;
  • бульбарный синдром.

Способность нормально передвигаться больной утрачивает в возрасте 10–12 лет.

Взрослая атрофия

4 тип данного недуга не зря получил название взрослой болезни, так как поражает преимущественно лиц, старше 35 лет. Характеризуется постепенной утратой способности самостоятельно передвигаться, ввиду атрофии мышц нижних конечностей.

Данный тип болезни не оказывает влияние на продолжительность жизни пациента.

Помимо вышеперечисленных недугов, выделяют несколько амиотрофий, в том числе:

  • Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (характерна только для лиц мужского пола старше 30-летнего возраста. Проявляется постепенным нарушением двигательных функций ног в течение 10–20 лет. Кроме того, может проявляться дрожанием верхних конечностей и головы, и нарушениями эндокринной системы).
  • Дистальная спинальная атрофия Дюшенна-Арана (характеризуется формированием, так называемой руки скелета. В результате развития болезни страдают кисти рук, и прогрессирует на предплечье. Течение болезни благоприятное, за исключение сопутствующего развития болезни Паркинсона или торсионной дистонии).
  • Скапуло — перонеальная амиотрофия Вюльпиана (отличается довольно медленным течением. Больной обладает способностью самостоятельно передвигаться до 40 лет. Прогрессирование начинается с верхних конечностей в результате развития формируются крыловидные лопатки, после чего заболевание поражает группы мышц, отвечающие за сгибание и разгибание стоп и голеней).

Диагностика

Для точной постановке диагноза мало анализа клинической картины развития заболевания необходимо проведение комплексного исследования, которое в себя включает:

  • Изучение анамнеза больного.
  • Электрокардиограмма (ЭКГ).
  • Биопсия скелетных мышц.
  • Генетические исследования.

Комплекс данных исследований позволяет точно поставить диагноз и составить план лечения. Что касается молодых родителей, то прохождение генетической экспертизы при планировании беременности, в случае наличия родственников, страдавших такой патологией — обязательное условие. В случае обнаружения недуга у плода в 99% случаев беременность прерывается.

Что происходит с позвоночником

Лечение

Лечение спинальной мышечной атрофии направлено на облегчение общего состояния больного, так как действенных мер по устранению недуга не выявлено. В настоящее время проводятся исследования в вопросах стимуляции выработки специального белка, который отвечает за нейронную связь, но результаты далеки от идеальных.

Что в себя включает терапия:

  • курс препаратов для метаболизма нервных тканей и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глютаминовая кислота);
  • витамины группы В;
  • стероиды анаболического типа (ретаболил, неробол);
  • препараты для улучшения прохождения нервных импульсов (прозерин, дибазол, галантамин);
  • массаж;
  • лечебная физкультура;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • ортопедическая коррекция позвоночника;
  • нейромышечная стимуляция;
  • специальная диета.

Особый стиль питания..

К специальной диете при данном заболевании относят полноценное питание, богатое жирами, углеводами, аминокислотами и минералами

Заболевание связано с нарушением мышечных функций, а соответственно подразумевает необходимость подпитки их аминокислотами. Продукты, богатые аминокислотами:

  • зерновые и бобовые;
  • грибы;
  • практически все виды орехов;
  • мясные блюда;
  • рыбные блюда;
  • яйца;
  • темный рис;
  • кисломолочные продукты;
  • блюда из пшеницы;
  • куриное филе;
  • овес.

Помимо того, применение анаболических стероидов недостаточно, для восполнения, так называемого некомплекта можно применять в пищу продукты, способствующие естественному росту мышц, в том числе:

  • селедка;
  • грейпфрут;
  • йогурт;
  • зеленый чай;
  • кофе;
  • брокколи;
  • томаты;
  • петрушка и шпинат;
  • чеснок и лук;
  • арбуз;
  • голубика;
  • семечки подсолнечника.

Дополнительным источником L-карнитина является:

  • печень;
  • говядина, телятина;
  • свинина;
  • индейка;
  • гусь;
  • утка;
  • сметана, сливки и молоко.

Для лиц мужского пола настоятельно рекомендуются продукты, повышающие уровень тестостерона, в частности:

  • пастернак;
  • корень хрена;
  • петрушка;
  • женьшень;
  • укроп;
  • пчелиная пыльца;
  • нежирное мясо;
  • домашний алкоголь в небольшом количестве.

Несомненно, для лучшего усвоения всего перечисленного выше, необходимо употреблять витаминные комплексы, включающими в себя витамины В, Е, С.

Профилактика

В связи с особым характером проявления недуга, профилактические действия несколько ограничены, и к ним можно отнести лишь разъяснение будущим родителям тяжести последствий при рождении больного ребенка. До 14 недель есть возможность принять решение о прерывании беременности.

Итак, спинальная мышечная атрофия наследственное неизлечимое заболевание тяжелого течения и оно требует к себе пристального внимания. Не стоит оставлять решение обнаруженной проблемы на волю случая, а лучше довериться специалисту. Берегите своих детей и близких, не занимайтесь самолечением, тем более таких опасных недугов.

Помимо того, применение анаболических стероидов недостаточно, для восполнения, так называемого некомплекта можно применять в пищу продукты, способствующие естественному росту мышц, в том числе:

  • селедка;
  • грейпфрут;
  • йогурт;
  • зеленый чай;
  • кофе;
  • брокколи;
  • томаты;
  • петрушка и шпинат;
  • чеснок и лук;
  • арбуз;
  • голубика;
  • семечки подсолнечника.

Дополнительным источником L-карнитина является:

  • печень;
  • говядина, телятина;
  • свинина;
  • индейка;
  • гусь;
  • утка;
  • сметана, сливки и молоко.

Для лиц мужского пола настоятельно рекомендуются продукты, повышающие уровень тестостерона, в частности:

  • пастернак;
  • корень хрена;
  • петрушка;
  • женьшень;
  • укроп;
  • пчелиная пыльца;
  • нежирное мясо;
  • домашний алкоголь в небольшом количестве.

Несомненно, для лучшего усвоения всего перечисленного выше, необходимо употреблять витаминные комплексы, включающими в себя витамины В, Е, С.

Спинальная мышечная атрофия: причины, симптомы и прогноз

Спинальная мышечная атрофия

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Спинальная мышечная атрофия

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж.

Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л.

Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

  1. Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
  2. При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
  3. Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
  4. Деформация скелета.
  5. Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Что такое дыхательный невроз и в чем опасность психогенной одышки

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Спинальная мышечная атрофия: виды, причины и лечение

Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Распространенность нарушения

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

СМА – это одна из самых распространенных форм дегенеративных процессов наследственного характера у детей. Она занимает 2 место после муковисцидоза и считается причиной №1 среди наследственных болезней, ведущих к смерти ребенка до достижения им 15-18 лет.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет.

При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

  • Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
  • Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
  • Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
  • Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

  • выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
  • сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
  • отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
  • наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

  • Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
  • Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
  • Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают.

Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы.

У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет.

Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко.

Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

  • Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
  • Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
  • Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
  • Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

  • назначают физиотерапию грудной клетки;
  • очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
  • назначают обезболивающие;
  • принимают препараты, снижающие выработку секрета;
  • используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
  • применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.

Источник: //nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/spinalnoj-myshechnaya-atrofiya.html

Спинальная мышечная атрофия – виды, симптомы и возможности лечения

Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия является основной генетической причиной смерти в детском возрасте. Давайте разберемся в причинах и способах изменения жизни ребенка, а также узнаем, какие методы лечения доступны на сегодняшний день.

Что такое спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (SMA: Spinal Muscular Atrophy) – это нервно-мышечное заболевание аутосомно-рецессивного типа, характеризуется гибелью двигательных нейронов, расположенных в переднем роге серого вещества спинного мозга и в нижней части ствола головного мозга.

Моторные нейроны – это клетки, из которых образуются нервы, предназначенные для управления скелетными и поперечно-полосатыми мышцами глотки и гортани: когда они вырождаются, целые группы волокон подвергаются атрофии и, соответственно, результатом является мышечная слабость.

Работы глазных мышц, хотя и управляется моторными нейронами энцефального ствола мозга, не нарушается при этой болезни.

Частота спинальной мышечной атрофии колеблется от 1:6000 до 1:10000, и подвержены ей все этнические группы; является редким заболеванием, является одним из самых распространенных нервно-мышечных заболеваний, точнее вторым после дистрофии Дюшенна.

Причина спинально мышечной атрофии

Причина спинально мышечной атрофии была обнаружена в середине 90-х годов, спустя сто лет после первого описания болезни. В 95% случаев речь идёт о делеции в гене SMN1, локализованном на длинном плече хромосомы 5 (делеция – это потеря последовательности ДНК).

Поскольку спинально мышечная атрофия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, для развития болезни человек должен получить обе копии плохого SMN1 – от матери и от отца. Таких родителей называют гетерозиготными или носителями, и они не имеют симптомов заболевания. Носители встречаются с частотой 1:50.

Ген SMN1 кодирует белок SMN, который используется в цитоплазме и ядре всех клеток и имеет решающее значение для формирования snRNP, малых ядерных рибонуклеопротеидов, компонентов сплайсинг машин.

Почему же вездесущий белок SMN является критическим фактором для выживания и надлежащего функционирования моторных нейронов?

В 2012 году Лотти и соавторы показали, что белки SMN имеют имеют важное значение для дифференциации и бесперебойной работы моторных нейронов.

Другие гипотезы были сформулированы для объяснения антиапоптической роли SMN:

  • потребность в этом белке выше у моторных нейронов, чем в других тканях.
  • по мнению других авторов, это можно объяснить тем, что белок SMN участвует в транспортировке вдоль аксонов РНК-связывающих белков.

Несмотря на все предположения, в настоящее время ещё неясно, какая из многих функций протеина SMN связана с развитием спинально мышечной атрофии.

4 типа спинально мышечной атрофии

Спинально мышечную атрофию классифицируют на четыре типа, в соответствии:

  • с возрастом появления симптомов
  • с максимальной двигательной активностью, на которую способен больной

У 25% лиц избегают точной классификации. Кроме того, у людей, страдающих от одного типа заболевания, симптомы могут существенно различаться.

1 тип – болезнь Верднига-Гоффмана

Это самая тяжелая форма спинально мышечной атрофии, составляет 50% от всех случаев.

Главные её особенности:

  • проявляется до 6-го месяца жизни
  • ребенок имеет плохую и дряблую мышечную массу: он мало движется, потому что не может противостоять силе тяжести, не в состоянии держать голову в вертикальном положении и сидеть без поддержки
  • кости хрупкие и подвержены переломам, кроме того, в позвоночнике развивается сколиоз. Проблемы с костями у пациента со спинально мышечной атрофией не удивляют, так как именно физическая активность способствует минерализации костей
  • рефлекс сосания и глотания слабый, поэтому такого ребёнка трудно кормить
  • грудная клетка ребенка меньше нормы из-за слабости дыхательных мышц. Кашлевый рефлекс слабый, что нарушает процесс избавления от выделений (слизи и твердые частицы, включая микробов)

У детей, страдающих от спинально мышечной атрофии 1 типа, часто развивается пневмония, так как они не в состоянии избавиться от каких-либо патогенных микроорганизмов с кашлем, а также из-за потери контроля глотательных мышц, которые не могут предотвратить попадание слюны и кусочков пищи в легкие. Повторяющие пневмонии ведут, к сожалению, к дыхательной недостаточности.

Для тех, кто страдает от этой формой патологии прогноз неблагоприятный: смерть наступает в течение 2 лет, даже самое хорошее лечение продлевает жизнь только до 5 лет.

2 тип – болезнь Дубовица

Промежуточная форма спинальной мышечной атрофии.

Давайте посмотрим характеристики:

  • проявляется между 6 и 18 месяцами
  • ребенок показывает задержку в развитии моторики: не в состоянии сидеть, ему нужна поддержка, чтобы стоять, и никогда не научится ходить. Может иметь легкий тремор рук
  • при этом типе также отмечается склонность к развитию сколиоза и хрупкости костей
  • у некоторых маленьких пациентов дисфагия становится препятствием для поглощения достаточного для развития количества калорий
  • кашлевый рефлекс может ослабнуть, облегчая возникновение респираторных инфекций

При спинальной мышечной атрофии 2 типа также высок риск развития дыхательной недостаточности. Прогрессирование симптомов настолько разнообразно, что некоторые пациенты умирают в младенчестве, другие в состоянии достичь зрелости.

3 тип – болезнь Кугельберга-Веландера

Детская форма спинальной мышечной атрофии, которая:

  • может возникнуть в возрасте от полутора лет
  • по сравнению с предыдущими случаями, дети могут стоять и ходить самостоятельно, эта способность в некоторых случаях сохраняется до зрелого возраста
  • наблюдается тремор рук и могут возникнуть проблемы с суставами и сколиоз
  • нарушения дыхания и глотания проявляются менее часто, чем при 1 и 2 типе

У людей, страдающих от 3 типа спинальной мышечной атрофии, средняя продолжительность жизни сравнима со здоровыми людьми. Но, из-за проблем с питанием и низкой физической активность, часто имеют избыточный вес.

4 тип спинальной мышечной атрофии

Это «взрослая» форма спинальной мышечной атрофии, более мягкое и менее распространенное заболевание. Обычно возникает после 35 лет и медленно прогрессирует, затрагивая, в частности, способность передвигаться. Могут появиться судороги и проблемы с дыханием.

Продолжительность жизни нормальная.

Как распознать спинальную мышечную атрофию

Специалист по детской неврологии задаст ряд вопросов, чтобы получить подробный отчет о медицинской истории ребенка и его семьи, после процедуры физического обследования, чтобы оценить физическое состояние маленького пациента.

Подтверждение диагноза спинальной мышечной атрофии достигается благодаря генетическому тесту: берут образец крови и исследуют на наличие аномального гена SMN1. Тест можно использовать, чтобы найти носителей.

Поиск неисправного SMN1 также может осуществляться путём биопсии ворсинок хориона, которые являются частью плаценты, что делает возможным пренатальную диагностику в случае:

  • если у пары уже был ребёнок, пострадавший от спинальной мышечной атрофии
  • партнеры обнаруживают, что являются носителями, но все равно хотя родить ребёнка

Иногда бывает, что нельзя точно утверждать, что это спинальная мышечная атрофия. Тогда используют другие тесты, которые помогают провести дифференциальный диагноз между спинальной атрофией и другими патологиями нервов и мышц:

  • электромиография, которая измеряет электрическую активность мышц
  • мышечная биопсия, то есть изучение образцов мышечной ткани
  • оценка концентрации креатина киназы, фермента уровень которого повышается при повреждении мышц

Как облегчить симптомы спинальной атрофии

На данный момент не существует лекарств для лечения спинальной мышечной атрофии, поэтому пациенты могут воспользоваться только поддерживающим лечением.

Поддерживающая терапия

Базируется на трёх «краеугольных камнях»:

  • физиотерапия
  • диетология
  • дыхание

Для пациентов школьного возраста важно, чтобы они активно участвовали в школьных мероприятиях, потому что их физическая инвалидность никак не влияет на способности к обучению.

Диетология

Каждый человек, страдающий от спинальной мышечной атрофии, должен иметь свой индивидуальный план питания, чтобы предотвратить последствия недостаточного или избыточного питания.

У тех детей, которые имеют большие трудности при грудном кормлении, пережевывании пищи и глотании, нужно принять меры, чтобы избежать таких осложнений, как аспирационная пневмония.

  • Вы можете прибегнуть к использованию назогастрального зонда, который проходит через нос и доставляет пищу в желудок. Его относительно легко установить и снять, но он может протекать, тогда его следует заменить
  • Другой вариант – гастростомия, то есть вывод трубки из желудка; является более простым в обслуживании, но процедура выполняется в операционной под наркозом.

Дыхание

Есть в этом случае для со спинальной мышечной атрофией существует три цели:

  • пациенты и всех люди, которые вступают в контакт с ними, должны быть вакцинированы, например, против вируса гриппа, пневмококковой инфекции и бактерии коклюша, потому что инфекции дыхательных путей могут быть очень опасными для таких пациентов
  • если кашлевый рефлекс слабым, это можно исправить с помощью специального устройства (Cough Assist): оно создает быстрое изменение давления снаружи и внутри легких, и быстрое прохождение воздуха по дыхательным путям, что имитирует кашель, освобождая дыхательные пути от секрета и микробов
  • наконец, важна оценка дыхательной функции этих субъектов по степени сатурации кислорода в крови. Если количества кислорода меньше потребностей, стоит серьёзно рассмотреть идею использования механического респиратора. Изначально он используется в случае инфекции дыхательных путей и во время сна; с развитием атрфоии – весь день.

Возможные терапевтические стратегии

Открытие причины заболевания открыло для исследовательских групп большое направление для поиска методов лечения, направленных на максимально возможное замедление прогрессирования симптомов: повышение уровня белка SMN.

  • Поскольку спинальная мышечная атрофия является моногенным заболеванием, это позволяет вмешаться в корень недуга, предоставляя пациентам функционирующий ген SMN1 (генная терапия)
  • У лиц, страдающих от спинальной атрофии, но имеющих ген SMN2, можно увеличить экспрессию этого гена и заблокировать исключение экзона 7 во время сплайсинга незрелой мРНК.

В обоих случаях количество функционирующего белка SMN увеличивается.

AVXS-101 – экспериментальный препарат, разработанный биотехнологической компании Авексис, которому удалось достичь 1 этапа экспериментов на людях, при оценке безопасности лечения, и он начинает проверку эффективности.

Авексис сосредоточились на детях, страдающих от спинальной мышечной атрофии 1 типа, потому что это самый распространенный и смертельный тип заболевания.

AVXS-101 состоит из большого числа частиц адено-ассоциированного вируса серотипа 9, неспособного к репликации, но содержащего одну копию нормального гена SMN1.

Вводится в организм внутривенно, в состоянии преодолеть гематоэнцефалический барьер и достичь моторных нейронов.

Молекула ДНК, переносимая каждым вирусным вектором, производится в лаборатории. Она не изменяет ДНК пациента; содержит промотор, т.е. последовательность, которая способствует транскрипции ДНК в РНК, и гарантирует постоянное производство протеина SMN.

Анализ промежуточных данных, опубликованных Авексис в апреле 2016 года показывает, что:

  • AVXS-101 хорошо переносится маленькими пациентами с атрофией 1 типа
  • ни один ребенок не испытал «события»: событие – это смерть или использование механического респиратора в течение 16 часов каждый день в течение 2 недель подряд не связанного с острой респираторной инфекцией
  • было отмечено улучшение двигательных навыков
  • 100% из пациентов, которые не имели сложностей с кормлением, оставались стабильными
  • 8 из 10 детей, которые вошли в исследование без проблем с дыханием, по-прежнему не нуждаются в поддержке

Источник: //sekretizdorovya.ru/publ/spinalnaja_myshechnaja_atrofija/3-1-0-970

ПерваяПомощь
Добавить комментарий