Синдром паучьих пальцев

Болезнь арахнодактилия (паучьи пальцы): это паукообразные пальцы

Синдром паучьих пальцев

В числе серьезных генетических заболеваний находится синдром Марфана, которым страдает один человек из 10-20 тысяч. Им болели такие всемирно известные личности, как Авраам Линкольн, Никколо Паганини, Корней Чуковский и Ганс Христиан Андерсен.

У больного этим синдромом присутствуют различные симптомы: арахнодактилия (удлиненные кисти, паукообразные пальцы рук и ног), множественные костно-суставные аномалии, деформация грудной клетки, нарушения сердечно-сосудистой системы и т.д. В этой статье речь пойдет об одном из них — арахнодактилии, ее проявлениях, методах диагностики и способах лечения.

Что такое арахнодактилия

Это вид наследственной патологии человека, который проявляется аномально длинными и тонкими пальцами рук, их чрезмерной подвижностью, вплоть до сгибания на 180 градусов к тыльной стороне ладони. В народе это заболевание приобрело название болезни &#171,паучьи пальцы&#187,.

После описанного впервые синдрома Марфана в 1876 году было выявлено, что &#171,паучьи пальцы&#187, могут быть признаком не только этой патологии, но и некоторых других генетических заболеваний и мутаций, нарушения синтеза белка.

Причины появления

Достоверные и точные причины появления этой патологии у человека до сих пор неизвестны. Большая часть исследователей придерживается той версии, что заболевание связано с нарушением строения коллагеновых волокон и на 75% передается наследственным путем.

Остальные 25% связывают с различными генетическими мутациями, которые могут произойти спонтанно в период зачатия как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде.

Формы проявления заболевания, общие симптомы и признаки

Выделяют три основных вида патологических нарушений, для которых характерен симптом &#171,паучьих пальцев&#187,:

  1. Синдром Марфана. Основной вид патологии, передающийся по наследству по аутосомно-доминантному признаку. Сопровождается ярко выраженной деформацией костно-мышечной системы и осложнениями на сердечно-сосудистой системе.
  2. Гомоцистинурия. Генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Редкая патология, встречается примерно у одного человека на 200-300 тысяч.
  3. Непредвиденные генные мутации, вызывающие патологии различного характера.

Внешние симптомы больного арахнодактилией:

  • длинные и тонкие конечности и пальцы,
  • выраженный сколиоз, кифосколиоз,
  • воронкообразная, суженная, удлиненная грудная клетка,
  • талия, расположенная выше нормы,
  • аномально высоко сформированная надколенная чашечка,
  • деформированные кости таза,
  • узкий удлиненный череп,
  • неразвитая мышечная система, выраженная худоба,
  • широко расставленные глаза,
  • высокий свод неба,
  • неправильное развитие глаз и другие симптомы.

Основные признаки болезни:

  • многочисленные болезни клапанов сердца и аорты,
  • гипоплазия легких,
  • офтальмологические заболевания (близорукость, косоглазие, катаракта, подвывих хрусталика и др.),
  • поражение артерий,
  • остеопороз,
  • разболтанность суставов,
  • припадки,
  • могут присутствовать отклонения в психике.

Интересно! Характерный для арахнодактилии выброс адреналина способствует развитию выдающихся умственных способностей и одаренности. Некоторые больные могут отличаться высокой силой духа и сильными волевыми качествами.

Методы диагностики

Внешние проявления заболевания легко диагностируются при помощи визуального осмотра пациента, замера длины конечностей и гибкости суставов. При обнаружении первых признаков назначается комплексное обследование для выявления сопутствующих заболеваний, патологических изменений, нарушений работы внутренних органов.

Для этого применяют следующие исследования:

  • рентген позвоночника, груди и таза,
  • МРТ, КТ костей и суставов,
  • сцинтиграфия.

Для выявления нарушений работы сердечно-сосудистой системы назначают:

  • УЗИ сердца и сосудов,
  • томографию артерий и аорты,
  • анализы крови.

При подозрении на гомоцистинурию проводят:

  • МРТ головного мозга,
  • КТ черепа и позвоночника,
  • электроэнцефалографию,
  • реоэнцефалографию.

Также необходимо обследовать органы зрения у офтальмолога, для чего проводят различные оптические и УЗИ-исследования.

Лечение

Лечение для каждого больного арахнодактилией подбирается строго индивидуально. Это связано с тем, что наличие симптомов или патологий проявляется по-разному. План лечебных и профилактических мероприятий подбирается в зависимости от особенностей протекания болезни. Как правило, основой становятся ортопедические мероприятия, направленные на коррекцию всех имеющихся деформаций.

Полностью устранить болезнь на сегодняшний день нельзя, но есть возможность значительно облегчить состояние больного.

В настоящее время разработан метод коллагенонормализующей терапии, благодаря которому корректируется метаболизм компонентов соединительной ткани, усиливается регенерация хрящей при хирургическом вмешательстве.

Если у человека проявляются заболевания сердечно-сосудистой системы или глаз, то в соответствии с показаниями назначается необходимая терапия по устранению или облегчению симптомов.

При наличии патологий грудной клетки проводится торакопластика – операция по достижению нормального положения грудной клетки и уменьшению ее размеров.

Медикаменты

В зависимости от симптоматики могут быть назначены разнообразные медикаменты, но основными лекарствами являются антиоксиданты и энерготропные препараты: &#171,Рибоксин&#187,, &#171,Коэнзим&#187,, &#171,Пирацетам&#187,, &#171,Лимонтар&#187,, витамины группы В и С.

ЛФК

Вне зависимости от причины возникновения заболевания пациенты находятся на постоянном диспансерном наблюдении, посещают ЛФК и массаж.

Важно! ЛФК при арахнодактилии можно применять только при невыраженных нарушениях опорно-двигательного аппарата и исключительно под наблюдением специалиста.

Массаж

Массажные процедуры при арахнодактилии назначаются индивидуально в зависимости от особенностей и патологий пациента, проводятся в комплексе и направлены на лечение и облегчение симптомов патологии.

Массаж выполняется только специально обученными медицинскими работниками, имеющими соответствующую квалификацию.

Заключение

Арахнодактилия — тяжелое и непредсказуемое заболевание, причины появления которого до сих пор не изучены до конца. Чтобы жить с такой патологией, понадобится пройти немало испытаний, проявить силу духа и терпение.

Помимо описанных в статье методов лечения, больному необходимо в качестве профилактики и повышения жизненного тонуса нормализовать сон и обязательно соблюдать все рекомендации врача по питанию и физической активности.

Источник: //zaslonovgrad.ru/zabolevaniya/ruki/kak-lechit-pauchi-paltsy

Синдром паучьих пальцев

Синдром паучьих пальцев

Паучьи пальцы (арахнодактилия) — это заболевание, при котором они становятся длинными и вытянутыми, приобретают характерную форму. В некоторых случаях они отличаются повышенной гибкостью и могут отклоняться полностью назад.

Это врожденная патология, которая может проявляться отдельно или в комплексе с другими признаками генетических заболеваний.

Сама по себе она не представляет опасности, но требует обязательной диагностики — синдром паучьих пальцев часто протекает совестно с более серьезными нарушениями работы внутренних органов.

Общие сведения о болезни и ее формы

Ранее эта болезнь называлась по фамилии ее открывателя, профессора Марфана. Он наблюдал за пациенткой, которая отличалась аномально длинными и тонкими пальцами рук, и выделил эти симптомы в отдельную патологию. Позже заболевание начали классифицировать как генетическую патологию возрастной ткани и назвали контрактурной арахнодактилии.

Синдром паучьих пальцев считается заболеванием с невыясненной этиологией. Оно впервые проявляется еще в детском возрасте вне зависимости от того, присутствуют ли другие признаки или это единственный симптом генных нарушений. Выделяют 3 возможных патологии, которые сопровождаются появлением арахнодактилии:

  • гомоцистинурия — генетическое отклонение, связанное с нарушением обмена аминокислоты метионина и наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
  • синдром Марфана — это системное заболевание, которое проявляется нарушением работы многих органов и систем;
  • любые другие мутации, которые приводят к развитию арахнодактилии у новорожденного.
  • Определить, какая из форм болезни присутствует у человека, можно путем полного обследования. Различные нарушения работы внутренних органов, хоть на первый взгляд и не связанных между собой, могут являться общим симптомокомплексом мутации одного гена.

Причины и механизм развития

Арахнодактилия в некоторых случаях проявляется как самостоятельная мутация, но чаще сопровождает синдром Марфана или гомоцистинурию. Только в 2% она связана с серьезными генными мутациями. Чаще она возникает при потере незначительных участков хромосомы или замене одной аминокислоты на другую в генетическом коде.

Основная причина синдрома Марфана (Билса) — это патологии синтеза фибриллина, которые спровоцированы мутацией гена N2. Он расположен на пятой хромосоме. Это генное нарушение представляет собой миссенс-мутацию, то есть повреждение аминокислот или их замену друга на друга.

Болезнь Марфана проявляется не только изменением формы пальцев, но и серьезными патологиями внутренних органов

Гомоцистинурия — это врожденная патология, связанная с нарушениями обмена незаменимой аминокислоты метионина в организме. Ее причинами могут стать дефицит или полное отсутствие ряда ферментов:

  • метилентетрагидрофолата — при В6-зависимой форме болезни (при введении этого витамина можно купировать некоторые симптомы);
  • цистатиотин-бета-синтазы — не зависит от поступления витамина В6;
  • метилентетрагидрофолатредуктазы — при помощи этого фермента происходит деметилирование гомоцистеина и его превращение в метионин;
  • гомоцитеин-трансметилазы — сопровождается нарушениями обмена витамина В12.

Ген фибриллина (N) в норме отвечает за синтез одноименного белка, который входит в состав соединительной ткани и обеспечивает ее эластичность. В организме человека соединительнотканные образования играют важную роль.

Этой тканью представлены не только кости и суставы, но также структуры аорты, связки хрусталика глаза и другие органы.

Генные мутации вызывают снижение эластичности волокон соединительной ткани, что проявляется в том числе синдромом паучьих пальцев.

Симптомы

Картина арахнодактилии может отличаться в зависимости от того, при каких болезнях она проявляется. Кисть пациента с подобным симптомом выглядит хрупкой и удлиненной, а пальцы имеют характерную форму. Они тонкие и длинные, часто имеют искривления. Подобная картина наблюдается с момента рождения больного, но полностью приобретает окончательный вид на 3—4 году жизни.

Арахнодактилия редко проявляется в качестве единственного симптома генной мутации. Новорожденные с таким дефектом отличаются повышением длины тела по сравнению с нормой. Кости голени и предплечья также часто оказываются аномально длинными. Линия талии расположена на несколько сантиметров выше нормы.

Все эти признаки представляют собой незначительное нарушение пропорций тела, но могут проявляться и дополнительные симптомы:

  • деформации грудной клетки — чаще она воронкообразная или немного сплющенная с двух сторон;
  • сколиоз или кифоз;
  • череп длинный и узкий, на его лицевой части также могут наблюдаться деформации — слишком высокая лобная доля, нижняя челюсть массивная или, наоборот, недоразвитая;
  • врожденный вывих бедренного сустава;
  • плоскостопие;
  • наросты (остеофиты) на костях разной локализации.

Арахнодактилия, которая является симптомом болезни Марфана, имеет свои особенности. При этом заболевании умственные способности и интеллект человека остаются в норме, но визуально и по результатам анализов ребенок будет отличаться от сверстников. Поражается не только костная, но и другие разновидности соединительной ткани.

Это может выражаться характерным комплексом симптомов:

  • близорукостью, подвывихом хрусталиков;
  • врожденными пороками сердца, патологиями аорты и других крупных сосудов;
  • отставанием в росте и физическом развитии;
  • патологической подвижностью суставов.

Симптомы арахнодактилии диагностируются в раннем детстве, а поставить окончательный диагноз можно к 3—4 годам

Еще одна вероятная причина появления паучьих пальцев — это гомоцистинурия. Это врожденная патология, которая проявляется типичными признаками:

  • в некоторых случаях — снижением интеллекта и нарушением процессов высшей нервной деятельности;
  • судорогами;
  • подвывихом хрусталиков книзу, отслойкой сетчатки, постепенным развитием глаукомы;
  • патологиями средних артерий, появлением тромбов в их просвете;
  • снижением прочности костной ткани.

Чаще всего больные гомоцистинурией имеют бледную кожу, светлые волосы и голубые глаза. Может также проявляться патологическая подвижность суставов, плоскостопие и другие дополнительные симптомы.

Диагностика

Паучьи пальцы — это специфический симптом, который можно увидеть и отличить от других патологий визуально. Однако он требует более детальной диагностики для определения скрытых патологий внутренних органов. Для этого назначают определенный комплекс исследований:

Также вы можете прочитать:Можно ли хрустеть пальцами на руках

  • сбор данных анамнеза всей семьи;
  • общий осмотр для выявления диспропорций тела;
  • офтальмологический осмотр для диагностики глазного дна и обнаружения подвывиха хрусталика;
  • диагностика сердца методом ЭКГ;
  • рентгенография, особенно важны результаты осмотра тазобедренного сустава;
  • КТ, МРТ сердечно-сосудистой системы;
  • обзорные рентгенограммы позвоночника;
  • другие методы — по показаниям.

Возможно, понадобится дополнительное обследование сосудов методом ангиографии. Это способ, при котором контрастное вещество вводится внуривенно, что затем видно на рентгене. Поставить точный диагноз можно при помощи генетического анализа.

Методы лечения

Поскольку арахнодактилия является генетическим заболеванием, полностью избавиться от ее симптомов не получится. Однако можно применять симптоматические методы для улучшения состояния пациента и профилактики осложнений. Препараты подбирают индивидуально, в зависимости от симптомов болезни и их тяжести.

При болезни Марфана можно назначать следующие средства:

  • витамин С в повышенной дозировке;
  • стероидные средства для улучшения процессов синтеза белка;
  • лекарства, которые воздействуют на обмен энергии (витамины группы В, кофермент Q10);
  • антиоксиданты (витамин Е);
  • ноотропные средства для активизации деятельности головного мозга.

При гомоцистинурии можно применять лекарственные средства других групп:

  • препараты для разжижения крови и предотвращения образования тромбов;
  • фолиевая кислота;
  • бетаин для стимуляции процессов метилирования в печени.

При этом заболевании также стоит учитывать его форму. Витамин В6-зависимая форма нуждается в постоянном введении этого вещества для стабилизации состояния здоровья. Если течение болезни не зависит от концентрации этого витамина, необходимо соблюдать диету с низким содержанием белка.

Вне зависимости от того, какое заболевание спровоцировало появление арахнодактилии, она нуждается в постоянной симптоматической терапии. Для стабилизации состояния больного полезно периодически проходить курсы массажа и лечебной физкультуры. Кроме того, по показаниям могут быть назначены физиопроцедуры — лазерная терапия и рефлексотерапия.

Оперативное вмешательство показано только в тех случаях, когда генетические аномалии существенно ухудшают качество жизни пациента. По показаниям могут быть назначены следующие операции:

  • протезирование клапанов сердца или аорты;
  • хирургическое изменение формы грудной клетки;
  • восстановление тазобедренных суставов путем вживления эндопротезов.

Поскольку у многих пациентов с подобными диагнозами одновременно наблюдается ухудшение зрения, они вынуждены постоянно носить очки или контактные линзы. Также может быть назначена операция по восстановлению зрения или лечение лазером.

Существуют специальные генетические тесты, которые позволят определить вероятность рождения ребенка с арахнодактилией

Прогноз и профилактика

Прогноз при арахнодактилии зависит от основного заболевания, симптомом которого она является. Если своевременно выявить патологию и начать лечение еще в раннем детстве, можно избежать опасных осложнений. Особенно эффективна комплексная терапия при гомоцистинурии — у 70—80% детей с таким диагнозом можно добиться значительных улучшений благодаря приему специфических препаратов.

Все патологии, которые сопровождаются появлением паучьих пальцев у ребенка, представляют собой генетический сбой. В 75% случаев они связаны с семейным типом наследования, то есть гены этой болезни присутствуют у одного или у двух родителей. При планировании беременности стоит проконсультироваться у генетика, особенно если в анамнезе родственников есть подобные заболевания.

Паучьи пальцы — это один из симптомов многих заболеваний. Он может проявляться отдельно или в сочетании с другими патологиями. Эти нарушения представляют собой генетические мутации, поэтому не поддаются лечению. Поддержать состояние больного можно симптоматическими препаратами.

Источник: //surgicalclinic.ru/bolezni/sindrom-pauchih-palcev

Арахнодактилия

Синдром паучьих пальцев

Арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетается с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы.

Диагноз выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения основной патологии проводится комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований.

Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначается симптоматическая терапия, выполняются реконструктивные операции.

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии относится к 1876 году.

Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана».

В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при данном синдроме, но и при некоторых других редких наследственных заболеваниях.

Арахнодактилия

Чаще всего характерное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана, наряду с другими изменениями скелета входит в клиническую картину гомоцистинурии.

Существует также ряд марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, тоже которые сопровождаются арахнодактилией, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов.

К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относятся:

  • синдром дилатации и расслоения аорты;
  • синдром эктопии хрусталиков.

Предполагается, что причиной развития синдромов, сопровождающихся арахнодактилией, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы пациентов с арахнодактилией непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев».

Иногда наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений при арахнодактилии определяется типом наследственного заболевания.

Синдром Марфана

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни:

  • Все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Наблюдается выраженное плоскостопие.
  • Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.
  • Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен.
  • Обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка.
  • Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика.
  • Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца.

Гомоцистинурия

У пациентов также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим выявляются следующие симптомы:

  • Остеопороз. Повышенная хрупкость костей сопровождается частыми переломами при минимальных травматических воздействиях.
  • Нарушения нервно-психической деятельности. IQ снижен до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкая работоспособность, проблемы при переключении внимания, некритичное отношение к своим возможностям, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики.

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы производится во время осмотра ортопеда. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовая диагностика включает:

  • Рентгенографию и томографию. Пациентам выполняют рентгенографию грудной клетки, таза и позвоночника. Для уточнения характера патологических изменений по показаниям осуществляют КТ и МРТ.
  • Сонографию. При подозрении на нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, дуплексное сканирование сосудов и ряд других исследований.
  • Неврологическое обследование. Невропатолог проводит специальные тесты, может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.
  • Офтальмологическое обследование. Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

Дифференциальная диагностика

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана:

  • Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, характерны судороги и слабоумие. При синдроме Марфана волосы темные, интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.
  • При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.
  • При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и незначительная избыточная подвижность суставов, поражение артерий среднего калибра, при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов.
  • При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение симптоматическое. Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При снижении зрения осуществляется очковая коррекция.

Консервативная терапия

Целью медикаментозного лечения заболеваний, сопровождающихся арахнодактилией, является улучшение общего состояния, снижение выраженности симптомов, предотвращение развития опасных осложнений. План терапии может включать:

  • Коллагеннормализующие средства. Всем больным рекомендуют медикаменты для улучшения структуры соединительной ткани.
  • Сердечно-сосудистые препараты. По показаниям назначают блокаторы кальциевых каналов, адреноблокаторы, ингибиторы АПФ.
  • Метаболические и витаминные средства. Для улучшения обменных процессов применяют поливитаминные комплексы, лекарства для улучшения метаболизма, ноотропы.
  • Профилактические препараты. Для предотвращения образования тромбов показаны антикоагулянты, для профилактики инфекционного эндокардита – антибиотики.

Хирургическое лечение

При патологии, угрожающей жизни больного арахнодактилией и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции:

  • На сердце и сосудах. Больным с синдромом Марфана может потребоваться протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты.
  • На опорно-двигательном аппарате. При килевидной и воронкообразной деформациях показана реконструкция грудной стенки. При тяжелых артрозах осуществляется эндопротезирование суставов. При выраженном сколиозе, переломах позвоночника на фоне остеопороза производится стабилизация, фиксация отломков.
  • На органе зрения. При необходимости выполняется устранение глаукомы, замена хрусталика, лазерные вмешательства для устранения близорукости.

Прогноз определяется тяжестью сердечно-сосудистой патологии, изменений со стороны опорно-двигательного аппарата и глаз.

Своевременное начало терапии, ранняя хирургическая коррекция возникших нарушений позволяет увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациентов. Больные с данным заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением.

Людям, имеющим родственников с арахнодактилией, перед рождением ребенка рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Источник: //www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/traumatology/arachnodactyly

Синдром «паучьи пальцы» или генетика — дело тонкое

Синдром паучьих пальцев

У человека много генетических заболеваний, одним из таких проявляется синдром Марфана, который еще называется «паучьи пальцы». Основные симптомы синдрома Марфана связаны с нарушениями со стороны соединительной ткани.

У больных людей нарушается производство белков в организме, из них потом синтезируется соединительная ткань. Болезнь прогрессирует, в результате чего у людей развиваются тяжелые нарушения, приводящие к инвалидности.

Заболевание носит генетический характер, передается по наследству.

Немного истории

Первым описал болезнь, которая впоследствии получила имя Марфана врач Вильямсон в 1876 году.

А название болезнь получила в честь педиатра из Франции по имени Марфан, который по прошествии двух десятилетий наблюдал ребенка, страдающего этой патологией.

Известно, что болели известные люди, к примеру, Лесли Хорнби, которая стала прототипом эталона модельной индустрии. Также известные А. Линкольн, президент США, скрипач Паганини, как оказалось, имели синдром Марфана.

Потом по мере изучения стало известно: болезнь носит генетический характер, передается по наследству. Достаточно быть носителем синдрома патологического гена Марфана одному из родителей, чтобы потомство было больным. При отсутствии адекватного лечения синдрома Марфана, в том числе оперативного, прогноз неблагоприятный. Если не предпринимать мер, человек может не дожить до тридцати лет.

Симптоматика болезни

Симптомы сопровождаются поражением многих внутренних органов, поскольку соединительная ткань есть везде. Наиболее часто люди страдают нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, дыхательной, центральной нервной системы, нарушается зрение.

Симптомы проявляются астеническим типом телосложения: при высоком росте, свыше 180 сантиметров, очень маленькая масса тела, не больше 50 килограммов. Помимо этого, у людей очень длинные пальцы рук, ног, которые называют «паучьими пальцами».

Деформируется ось позвоночника в виде кифосколиоза, грудная клетка становится килевидной, присоединяется плоскостопие. Лицо становится узким, небе высокое, готическое.

Для людей с синдромом Марфана это наиболее распространенные симптомы, могут встречаться в отдельности или все вместе.

Синдром Марфана имеет типичное проявление: антимонголоидный разрез глаз, нос крупный, уши чрезмерно большие, расположены низко, лицо напоминает птицу. У новорожденного ребенка синдром Марфана проявляется только аномальным ростом, слишком длинными пальцами. Остальные симптомы проявляются на поздних сроках, как правило, на протяжении первых пяти или семи лет жизни.

Люди, страдающие заболеванием, имеют патологию со стороны сердца, сосудов. Развивается пролапс в области митрального клапана, аневризма (выпячивание) самого крупного сосуда – аорты. Вышеуказанные нарушения выявляются в течение первого или второго года жизни ребенка. Аорта увеличивается в диаметре, постепенно она достигает критического диаметра (более 6 см).

С возрастом, примерно от 16 до 45 лет, проявляется в полной мере.

Самым грозным осложнением (оно способно возникнуть в любой момент) считается постоянное расслоение стенок аорты, при синдроме Марфана оно прогрессирует, постепенно распространяясь по всей длине сосуда, в отходящие ветви. Результатом является летальный исход: аорта может разорваться в любой момент, став причиной массивного кровотечения.

Часто люди, имеющие синдром Марфана, страдают патологией легких, бронхов. Причиной является деформированная грудная клетка из-за изменений соединительной ткани, которая входит в состав ткани дыхательной системы.

Основные симптомы дополняет нарушение дыхания в качестве спонтанного пневмоторакса, не редкость такое состояние, как легочная эмфизема, инфаркт легкого встречается от 10% до 75 % при синдроме Марфана.

Описаны ситуации врожденной аномалии легочной доли, булезной эмфиземы поликистоз, двухсторонних бронхоэктазов.

Со стороны зрения у людей, имеющих синдром Марфана, развивается смещение хрусталика глаза. Причиной подобного состояния является слабость связки, которая его удерживает. В дополнение у человека развивается близорукость или дальнозоркость, выраженная в сильной степени.

Смещение хрусталика подтверждается в срок от первого до пятого года жизни, порой родители ничего не знают до 7 лет, все становится известно, когда ребенок идет в школу. Вторичным состоянием считается глаукома, катаракта, может отслоиться сетчатка.

Изменения наблюдаются от 15 до 40 лет, ясно указывают на наличие патологии Марфана.

Человек, больной синдромом Марфана, имеет сниженное умственное развитие. Ребенок плаксив, раздражителен, имеет завышенную самооценку.

Снижена устойчивость к физической нагрузке, в результате ее наступает быстрое переутомление мышц, боль. Во время или после психоэмоциональных нагрузок возникает головная боль по типу мигрени.

Ребенок имеет слаборазвитые мышцы, для их укрепления можно использовать профилактор Евминова.

Постановка диагноза

Точная, своевременная диагностика синдрома Марфана способна вызвать определенные трудности, для врача это просто. Установить истину позволяет анализ родословной, исследование генов. Помимо симптомов, изучается физическое, нервно-психическое развитие. Физическое состояние изучается при помощи шкалы Стюарта.

Поставить диагноз «синдром Марфана» можно, если есть один из признаков, к примеру, вывих или частичное смещение хрусталика, аневризма аорты, аномально длинные, похожие на лапы паука, пальцы (арахнодактилия), деформация любой части грудной клетки, искривление позвоночника.

Но этого маловато, чтобы диагностировать болезнь Марфана, потребуется еще два фактора: близорукость, пролапс в области митрального клапана, подвижность суставов умеренной степени выраженности, аномально высокий рост, плоскостопие, «растяжки» на коже, пневмоторакс.

В 90% случаев диагностировать синдром Марфана удается с первого раза, при остальных 10% могут возникнуть определенные трудности. В подобной ситуации обследованию подлежит максимальное число родственников.

В обязательном порядке требуется консультация генетика, офтальмологическое, кардиологическое обследование, исследование эхокардиографии. Дополнить представление врача о синдроме Марфана может рентген, измеряются индексы длины пальцев.

Они вычисляются на основании рентгенологического снимка, если есть синдром Марфана, индекс будет удлинен. Определяется он на соотношении длины к толщине второй пястной кости.

Выявить характер, тяжесть заболевания сердца позволяет установить эхокардиография, ЭКГ, холтеровское мониторирование. Оценить состояние легких, бронхов позволяет определение функции внешнего дыхания. При заболевании в большинстве обнаруживаются характерные нарушения.

Характерные изменения наблюдаются и в анализе мочи. Дополнительно с целью диагностики составляется генеалогическое дерево, позволяющее определить взаимосвязь заболевания, как оно передается.

Составляется оно по третье поколение, но чем больше известно информации о родственниках более ранних поколений, точнее будет диагностика.

Отсеять арахнодактилию

Чтобы начать лечение синдрома Марфана или арахнодактилии необходимо отсеять другие заболевания, имеющие сходную клиническую картину.

Так, астеническое телосложение встречается при болезни Марфана, Билса, Стиклера, но этого симптома нет у болезни Вейла-Мерчезани.

Арахнодактилия присутствует при всех заболеваниях, кроме последнего, есть аутосомно-доминантный тип передачи. Чаще всего при болезни Марфана встречается патология аорты, смещение хрусталика.

Лечение арахнодактилии

Лечить синдром Марфана можно только комплексно с использованием многих препаратов. В некоторых ситуациях используется профилактор Евминова. Применяют препараты для восстановления деятельности сердечно-сосудистой системы, стимулирующие мозг, енерготропные препараты, антиоксиданты. Все препараты применяются строго по определенной схеме, которая специально разработана для этой патологии.

Дополняет медикаментозное лечение физиотерапевтическое, которое включает в себя магнит. Курс состоит из десяти сеансов, назначаемых три раза на протяжении года. Показан электросон, курс которого состоит из десяти посещений два раза в течение года.

Для лечебной физкультуры можно использовать профилактор Евминова, гимнастика выполняется на протяжении двух недель, четыре раза на протяжении года.

Последняя методика показана при патологии костей, суставов, для поддержания сердца применяется санаторно-курортное восстановление на протяжении 24 дней в течение календарного года. Дополнить лечение арахнодактилии может профилактор Евминова.

В дополнение проводится операция, пластика деформации грудной клетки, оперативно устраняется аневризма любой части аорты с последующей пластикой. Подвывих, полное смещение хрусталика подлежит оперативному лечению.

Примерно два раза на протяжении года показана санация всех источников инфекции, в частности, зубов.

При правильно назначенном лечении синдрома, если использовать профилактор Евминова, до 80% наблюдается стабилизация состояния.

Лечение, его эффективность при арахнодактилии оценивается по объективным лабораторным показателям. У малыша повышается выносливость к физическим нагрузкам, постепенно увеличивается мышечная масса. Стабилизируется диаметр аорты, в этом помогает эхокардиография.

Приходит в норму функция внешнего дыхания, улучшается мелкая моторика, повышается эмоциональный тонус. Восстанавливается память, ребенок концентрирует внимание, успеваемость в школе становится выше.

В лабораторных анализах при синдроме арахнодактилии или Марфана снижается уровень молочной, пировиноградной кислоты.

Режим труда, отдыха при синдроме арахнодактилии

Во время лечения болезни Марфана потребуется соблюдать некоторые рекомендации, они касаются труда, отдыха, восстановления.

Физкультура, гимнастика, ЛФК при патологии Марфана проводятся по облегченной схеме в специальной группе, дополнительно можно использовать профилактор Евминова.

Запрещено заниматься спортом в секциях, участвовать в соревнованиях, трудиться в сельском хозяйстве, ходить на продолжительные дистанции, особенно пересекать горные местности. Запрещено переносить, поднимать тяжести, максимальный вес составляет не больше 3 килограммов.

В будущем противопоказана работа, связанная с профессиональными вредностями. Такими считается контакт с химикатами, лакокрасочными материалами, труд при высокой температуре, а также воздействие радиации. Категорически нельзя выбирать профессии, связанные с вибрацией, когда требуется высокая острота зрения, противопоказаны физические, эмоциональные нагрузки.

При подборе места постоянного проживания больному синдромом Марфана противопоказан жаркий климат, зона повышенного уровня радиационного фона.

Беременной, страдающей синдромом Марфана, не реже, чем раз в два месяца, показано проходить эхокардиографию.

Когда диаметр аорты превышает 45 мм необходимо решать вопрос чем скорее, тем лучше о целесообразности, важности продолжения беременности. Есть угроза не только для плода, но и матери при патологии Марфана или синдроме арахнодактилии.

Показаны тренировки, где используется профилактор Евминова. Роды беременной, страдающей синдромом Марфана, проводятся только оперативным путем в специальных родильных отделениях.

Профилактика синдрома арахнодактилии

Перед тем как вступать в брак, оба супруга проходят медицинское обследование, обязательную консультацию у врача — генетика. Врач может спрогнозировать риск развития патологии у супругов. Дополнительно применяется пренатальное определение этого синдрома.

Профилактор

При заболевании для выполнения гимнастики, разгрузки позвоночника может применяться профилактор Евминова.

Представляет он собой специальную доску, на вид она простая, но на самом деле позволяет укрепить спину. Длительность тренировок составляет от пятнадцати до двадцати минут в день.

Если зона роста не закрыта, то профилактор Евминова позволяет сделать ее длиннее, а не только крепче, главное, заниматься регулярно.

Лечение профилактором

Восстановление, профилактика патологии спины проводится за счет комплекса гимнастики, которая выполняется в положении лежа, помогает в этом профилактор Евминова.

Подбор комплекса для каждого человека проводится индивидуально в зависимости от физических возможностей организма человека. Внешне профилактор Евминова представлен деревянной панелью с подвижными ручками, расположенными на двух уровнях.

Укрепляется конструкция к стене при помощи троса, устанавливается под углами.

Во время занятий на тренажере обеспечиваются два принципа, направленных на восстановление нормальной функции позвоночника.

Во время первого производится контролируемое вытяжение позвоночного столба, вследствие чего обеспечивается его максимальная разгрузка. Степень вытяжения определяется за счет перемены угла наклона.

Во время растяжения происходит расширение межпозвоночной щели, освобождаются сжатые нервные корешки, боль постепенно исчезает.

Суть второго принципа в том, что происходит не только тренировка, укрепление мускулатуры, поддерживающей позвоночник в горизонтальном уровне, это является нормальной анатомией.

Тренировка, укрепление проводится при помощи специального комплекса упражнений, которые выполняются при минимальной амплитуде движения.

За тренировку происходит укрепление маленьких мышц спины, которые собственно и образуют мышечный корсет.

Чем раньше начато лечение, тем больше процент стабилизации состояния. Болезнь носит врожденный генетический характер, вылечить ее полностью нельзя. Поможет врач — генетик, с ним придется проконсультироваться, особенно если кто-то из членов семьи (или предков) страдает болезнью Марфана.

Источник: //drpozvonkov.ru/ossa-musculi-ligamentorum/svyazki/sindrom-marfana.html

ПерваяПомощь
Добавить комментарий