Атаксия фридрейха

Болезнь Фридрейха (атаксия Фридрейха)

Атаксия фридрейха

Фридрейхова болезнь начинается чаще в детском возрасте, но иногда и после 20 лет. Возникает одинаково часто и у женщин и у мужчин, не подвергаются этой болезни только представители негроидной расы. Медленно прогрессируя, заболевание тянется десятками лет. Оно носит выраженный семейный характер, встречаясь обычно у нескольких братьев и сестер.

Картина болезни Фридрейха крайне вариабельна и имеет много общего с наследственной мозжечковой атаксией Пьера Мари, что давало основание многим объединять обе формы в одну. В основе дифференциального диагноза должен быть положен тип наследования: доминантные формы относятся к мозжечковой гередоатаксии, тогда как болезнь Фридрейха представляет собой рецессивную форму.

Атаксия Фридрейха сопровождается поражением не только нервной системы, но и экстраневральными нарушениями. Патологические изменения происходят в сердце, органе зрения, эндокринной системе и опорно-двигательном аппарате.

По этой причине атаксия Фридрейха представляет интерес для специалистов в различных областях медицины: неврологии, кардиологии, офтальмологии, эндокринологии, ортопедии и травматологии.

Атаксия Фридрейха является генетическим заболеванием и связана с мутацией 9-ой хромосомы, в результате которой отмечается недостаточность или неполноценность белка фратаксина. Этот белок отвечает за транспорт железа из митохондрий.

Нарушение его функции приводит к накоплению большого количества железа внутри митохондрий и увеличению свободных радикалов внутри клетки. Последние оказывают повреждающее воздействие на клетку.

При этом страдают наиболее активные клетки организма: нейроны (нервные клетки), миокардиоциты (клетки сердечной мышцы), синтезирующие инсулин β — клетки поджелудочной железы, рецепторные клетки сетчатки (палочки и колбочки) и клетки костной ткани.

Поражение этих клеток приводит к развитию характерных для атаксии Фридрейха симптомов со стороны периферической и центральной нервной системы, сахарного диабета, кардиомиопатии, нарушений зрения, костных деформаций.

Атаксия Фридрейха наследуется аутосомно-рецессивным путем. Носителем обуславливающей ее генной мутации по некоторым данным является 1 человек из 120. Но атаксия Фредрейха развивается лишь в том случае, если человек наследует искаженный ген и от отца, и от матери. При этом его родители являются только носителями генетического нарушения и сами не болеют атаксией Фредрейха.

Оглавление

  • Лечение заболевания
  • Диагностика заболевания
  • Цены

Симптомы атаксии Фридрейха чаще появляются на первом, втором десятилетии жизни, изредка на третьем и четвертом десятилетии.

  1. Появляется неуверенность, пошатывание, спотыкание при ходьбе, частые падения, нарушается почерк из-за тремора, появляется дизартрия, слабость в ногах, нарушается слух.
  2. Исчезают сухожильные и надкостничные рефлексы (в первую очередь ахиловые и коленные).
  3. Иногда ранним симптомом может быть ревмокардит, который лечится как самостоятельное заболевание.
  4. Больные не выполняют пяточно-коленную пробу, появляется покачивание в позе Ромберга, которое усиливается при закрывании глаз, расстройства сидения.
  5. Симптом Бабинского.
  6. Часто нистагм.
  7. Постепенно нарушается глубокая чувствительность, нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние.
  8. Формируется тотальная арефлексия.
  9. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.
  10. Развиваются эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников.
  11. Кардиомиопатии.
  12. Скелетные деформации: искривление позвоночника, кифосколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, косолапость.

Течение болезни неуклонно прогрессирующее, при отсутствии адекватного лечения, длительность болезни обычно не превышает 20 лет.

Непосредственной причиной смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения. В редких случаях при отсутствии сахарного диабета и сердечных нарушений, больные доживают до 70-80 лет.

Прогноз благоприятнее у женщин: более 20 лет с начала заболевания живут 100% женщин и только 63% мужчин.

Лечение заболевания

Адекватное и регулярной лечение атаксии Фридрейха позволяет приостановить прогрессирование заболевания, избежать осложнений, длительное время сохранять способность пациента вести активный образ жизни.

Как правило, атаксия Фридрейха лечится одновременным назначением метаболических препаратов, принадлежащих к 3 различным группам: кофакторов энергетических энзимных реакций, стимуляторов активности дыхательной цепи митохондрий и антиоксидантов.

Дополнительно при атаксии Фридрейха назначаются медикаменты, улучшающие метаболические процессы в сердечной мышце (кокарбоксилаза, рибоксин, предуктал, 5-гидроксипрофан и пр), ноотропы и нейропротекторы (аминалон, пирацетам, ацефен, церебролизин, энцефабол), поливитамины.

Большое значение для пациентов с атаксией Фридрейха имеет массаж и лечебная физкультура.

Постоянные занятия ЛФК, направленные на тренировку координации и мышечной силы, дают возможность сохранять двигательную активность и купировать возникающие болезненные ощущения.

Дети с АФ могут оставаться актив­ными максимально долго, занимаясь лечебной физкультурой и комплекса­ми корректирующих упражнений, ко­торые следует фокусировать на тре­нировку баланса и силы мышц. При такой программе упражнений не раз­вивается кардиомиопатия.

Хороший эффект оказывают такие физиотерапевтические процедуры, как тепловые процедуры (озокерит, парафин) на область предплечий и голеней, электростимуляция мышц.

Поскольку атаксия Фридрейха сопровождается нарушением энергетического обмена, то пациентам с этим заболеванием необходимо ограничить прием углеводов с пищей, избыток которых может провоцировать усугубление обменных нарушений.

Человек, страдающий от атаксии Фридрейха нуждается в некоторых хирургических вмешательств (в основном для позвоночника и сердца).

Титановые винты и стержни вставляются в позвоночник, чтобы помочь предотвратить или замедлить прогрессирование сколиоза. Целью операции является сохранение состояния пациента как можно дольше.

Во многих случаях у пациента развиваются болезни сердца. Эти болезни поддается медикаментозному лечению.

В некоторых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение ботулотоксина в спастичные мышцы.

Больные нуждаются в социальной адаптации, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Для остановки прогрессирования атаксия используют вспомогательные устройства, такие как трость, ходунки, или инвалидную коляску. Реабилитационные меры включают ряд физических и лечебных нагрузок.

Диагностика заболевания

Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективная, ряд изменений можно обнаружить только на поздних стадиях.

Это связано со спинальной локализацией изменений, поэтому удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях.

Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга, а на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга.

На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей.

Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе, рентгеновское исследование позвоночника.

В первую очередь диагностика направлена на то что бы точно, установить диагноз и дифференцировать заболевание от других со схожей симптоматикой.

К примеру симптомы атаксии Фридрейха могут быть такими же как и наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваний, таких как болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика.

Схожая симптоматика может быть и при рассеянном склерозе, за исключением сухожильной арефлексии, мышечной гипотонии и экстраневральных проявлений. Не характерно для атаксии Фридрейха наличие ремиссий и изменения плотности вещества мозга, что наблюдается при диагностике рассеянного склероза.

Для дифференцирования заболевания назначается и ряд дополнительных лабораторных исследований. Проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов.

Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Диагностика атаксии Фридрейха с помощью ДНК тестирования должна назначаться не только больному, а и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии.

Цены

(0 , в среднем: 5 из 5)

Источник: //israel-clinics.guru/diseases/bolezn_fridrejkha_ataksija_fridrejkha_/

Атаксия Фридрейха

Атаксия фридрейха

Атаксия Фридрейха — генетическое заболевание, связанное с нарушением транспорта железа из митохондрий и протекающее с преимущественным поражением клеток центральной и периферической нервной системы, кардиомиоцитов, β — клеток поджелудочной железы, клеток костной ткани и сетчатки.

Атаксия Фридрейха диагностируется при помощи МРТ головного и спинного мозга, нейрофизиологических исследований, генетической диагностики. Дополнительно проводится ЭКГ, УЗИ сердца, исследование гормонального фона, рентгенография позвоночника. Лечится атаксия Фридрейха метаболическими и симптоматическими препаратами, соблюдением диеты, регулярными занятиями ЛФК.

Хирургическое лечение применяется для устранения костных деформаций.

Атаксия Фридрейха была описана в 1860 году немецким врачом, имя которого заболевание носит до сих пор.

Атаксия Фридрейха относится к группе атаксий, в которую также входят мозжечковая атаксия, атаксия Пьера-Мари, синдром Луи-Бар, корковая и вестибулярная атаксии. В этой группе атаксия Фридрейха является самым распространенным заболеванием.

Ее распространенность по всему миру составляет 2-7 заболевших на 100 тыс. населения. У представителей негроидной расы атаксия Фридрейха не отмечается.

Атаксия Фридрейха сопровождается поражением не только нервной системы, но и экстраневральными нарушениями.

Патологические изменения происходят в сердце, органе зрения, эндокринной системе и опорно-двигательном аппарате.

По этой причине атаксия Фридрейха представляет интерес для специалистов в различных областях медицины: неврологии, кардиологии, офтальмологии, эндокринологии, ортопедии и травматологии.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха является генетическим заболеванием и связана с мутацией 9-ой хромосомы, в результате которой отмечается недостаточность или неполноценность белка фратаксина. Этот белок отвечает за транспорт железа из митохондрий.

Нарушение его функции приводит к накоплению большого количества железа внутри митохондрий и увеличению свободных радикалов внутри клетки. Последние оказывают повреждающее воздействие на клетку.

При этом страдают наиболее активные клетки организма: нейроны (нервные клетки), миокардиоциты (клетки сердечной мышцы), синтезирующие инсулин β – клетки поджелудочной железы, рецепторные клетки сетчатки (палочки и колбочки) и клетки костной ткани.

Поражение этих клеток приводит к развитию характерных для атаксии Фридрейха симптомов со стороны периферической и центральной нервной системы, сахарного диабета, кардиомиопатии, нарушений зрения, костных деформаций.

Атаксия Фридрейха наследуется аутосомно-рецессивным путем. Носителем обуславливающей ее генной мутации по некоторым данным является 1 человек из 120. Но атаксия Фредрейха развивается лишь в том случае, если человек наследует искаженный ген и от отца, и от матери. При этом его родители являются только носителями генетического нарушения и сами не болеют атаксией Фредрейха.

Как правило, атаксия Фридрейха начинает проявляться на первых двух десятилетиях жизни. В гораздо более редких случаях наблюдается появление признаков заболевания на третьем или четвертом десятке.

Обычно атаксия Фридрейха развивается до 25-летнего возраста.

Она начинается с неврологических нарушений и характеризуется неуклонным прогрессированием патологического процесса с усугублением его клинических проявлений.

Атаксия Фридрейха дебютирует нарушениями ходьбы и равновесия. В этот период пациенты отмечают появление шаткости и неуверенности во время ходьбы. Их походка становится неловкой, сопровождается частыми спотыканиями и падениями.

Затем возникает нарушение координации при движениях руками, появление тремора рук и связанного с этим изменения почерка. Постепенно присоединяются слабость в ногах, нарушения речи (дизартрия) и снижение слуха (тугоухость).

Речь пациентов с атаксией Фридрейха становиться замедленной и невнятной.

В неврологическом статусе при атаксии Фридрейха отмечается мозжечковый и сенсетивный характер атаксии. Пациент неустойчив в позе Ромберга, не может выполнить пяточно-коленную пробу, промахивается при выполнении пальце-носовой пробы. Результаты проб ухудшаются при их выполнении с закрытыми глазами, поскольку зрение частично компенсирует недостаток координации.

Ранним признаком атаксии Фридрейха является исчезновение ахилловых и коленных рефлексов. Характерно наличие симптома Бабинского — разгибания большого пальца стопы при раздражении наружного края подошвы. Иногда разгибание большого пальца сопровождается веерным расхождением остальных пальцев стопы.

Симптом Бабинского свидетельствует о поражении пирамидного проводящего пути, отвечающего за двигательную активность.

При прогрессировании атаксии Фридрейха отмечается тотальная арефлексия — отсутствие всех надкостничных и сухожильных рефлексов, расстройство глубоких видов чувствительности (вибрационной чувствительности и суставно-мышечного чувства), снижение мышечного тонуса, слабость (парезы) и атрофические изменения мышц дистальных (расположенных дальше от тела) отделов нижних конечностей. В поздней стадии атаксии Фридрейха парезы, мышечная гипотония и атрофия распространяются на верхние конечности. При этом пациенты утрачивают способность к самообслуживанию. Возможно появление тазовых нарушений и развитие деменции (слабоумия). В ряде случаев атаксия Фридрейха сопровождается снижением слуха, нистагмом, атрофией зрительных нервов.

Из экстраневральных клинических симптомов, которыми проявляется атаксия Фридрейха, в 90% случаев наблюдается поражение сердечной мышцы — кардиомиопатия, приводящая к возникновению аритмии (экстрасистолии, пароксизмальной тахикардии, мерцательной аритмии) и сердечной недостаточности. Для атаксии Фридрейха также характерны различные костные деформации. Наиболее типичной является «стопа Фридрейха», имеющая чрезмерно высокий и вогнутый свод, согнутые дистальные фаланги пальцев и разогнутые основные фаланги. Отмечается также сколиоз, косолапость, деформации пальцев рук и ног. Со стороны эндокринной системы атаксия Фридрейха часто сопровождается сахарным диабетом, инфантилизмом, гипогонадизмом, дисфункцией яичников. В некоторых случаях у пациентов с атаксией Фридрейха наблюдается катаракта.

Диагностика заболевания наиболее затруднительна в случаях, когда атаксия Фридрейха начинается с экстраневральных проявлений. При этом некоторые пациенты в течении нескольких лет наблюдаются у кардиолога по поводу заболевания сердца или у ортопеда по поводу сколиоза. Лишь при развитии неврологической симптоматики они попадают на консультацию к неврологу.

Основными методами инструментальной диагностики атаксии Фридрейха является магнитно-резонансная томография и нейрофизиологическое тестирование. МРТ головного мозга выявляет атрофические процессы в продолговатом мозге и мосте, атрофию мозжечка.

При МРТ позвоночника наблюдается уменьшение поперечника спинного мозга и его атрофические изменения. В постановке диагноза «атаксия Фридрейха» КТ головного мозга не достаточно информативна. С ее помощью характерные изменения можно визуализировать только в поздних стадиях заболевания.

Ранняя атаксия Фридрейха сопровождается только КТ-признаками незначительной атрофии мозжечка.

Исследование проводящих путей проводится при помощи транскраниальной магнитной стимуляции, исследование периферических нервов — путем электронейрографии и электромиографии.

При этом атаксия Фридрейха характеризуется умеренным снижением потенциалов действия при проведении по двигательным нервам в сочетании с большим (вплоть до полного исчезновения) снижением проводимости по чувствительным волокнам.

По причине наличия экстраневральных проявлений атаксия Фредрейха требует дополнительных исследований сердечно-сосудистой, эндокринной и опорно-двигательной систем.

С этой целью проводится консультация кардиолога, ортопеда, офтальмолога и эндокринолога; анализ сахара крови и глкозо-толерантный тест, исследование гормонального фона; ЭКГ, нагрузочные тесты, УЗИ сердца; рентгенография позвоночника.

Немаловажное значение в установлении диагноза «атаксия Фридрейха» имеет медико-генетическое консультирование и комплексная (прямая и косвенная) ДНК-диагностика.

Она производится на образцах крови пациента, его биологических родителей, а также кровных братьев и сестер.

В период ведения беременности атаксия Фридрейха у плода может быть диагностирована при помощи ДНК-диагностики ворсин хориона на 8-12 неделе беременности или амниотической жидкости на 16-24 неделе.

Атаксия Фридрейха требует дифференциальной диагностики с фуникулярным миелозом, опухолью мозжечка, нейросифилисом, обменными наследственными заболеваниями (болезнью Ниманна-Пика, болезнью Краббе, синдромом Луи-Бар, наследственным дефицитом витамина Е), рассеянным склерозом.

Адекватное и регулярной лечение атаксии Фридрейха позволяет приостановить прогрессирование заболевания, избежать осложнений, длительное время сохранять способность пациента вести активный образ жизни.

Как правило, атаксия Фридрейха лечится одновременным назначением метаболических препаратов, принадлежащих к 3 различным группам: кофакторов энергетических энзимных реакций, стимуляторов активности дыхательной цепи митохондрий и антиоксидантов.

Дополнительно при атаксии Фридрейха назначаются медикаменты, улучшающие метаболические процессы в сердечной мышце (тиаминпирофосфат, инозин, триметазидин, 5-гидроксипрофан и пр), ноотропы и нейропротекторы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, меклофеноксат, пиритинол), поливитамины. При необходимости в пораженные мышцы вводится ботулотоксин, осуществляются хирургические операции по коррекции костных деформаций.

Большое значение для пациентов с атаксией Фридрейха имеет лечебная физкультура.

Постоянные занятия ЛФК, направленные на тренировку координации и мышечной силы, дают возможность сохранять двигательную активность и купировать возникающие болезненные ощущения.

Поскольку атаксия Фридрейха сопровождается нарушением энергетического обмена, то пациентам с этим заболеванием необходимо ограничить прием углеводов с пищей, избыток которых может провоцировать усугубление обменных нарушений.

Атаксия Фридрейха имеет неуклонно прогрессирующее течение, приводящее к летальному исходу. Пациент погибает от сердечной или дыхательной недостаточности, инфекционных осложнений. Около 50% пациентов, у которых наблюдается атаксия Фридрейха, не доживают до 35-летнего возраста.

У женщин течение заболевания более благоприятно.

Продолжительность их жизни в 100% составляет более 20 лет от момента начала атаксии, в то время как среди мужчин лишь 63% живут дольше этого срока, В крайне редких случаях при отсутствии сердечных нарушений и сахарного диабета пациенты живут до 70-80 лет.

Источник: //www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/friedreich-ataxia

Наследственная атаксия Фридрейха: причины возникновения и лечение заболевания

Атаксия фридрейха

Наследственные заболевания нервной системы представляют собой обширную группу генных и хромосомных болезней. Неврологические симптомы при этом могут являться как единственными проявлениями патологии, так и дополняться другими клиническими признаками. Распространенность наследственных заболеваний нервной системы в популяциях превышает 100*10-5.

Среди патологии с преимущественным поражением мозжечка и спинного мозга лидирует тяжелая нейродегенерация семейная атаксия Фридрейха. Частота встречаемости болезни – один случай на 50000 населения. Носительство патологически измененного гена обнаруживается у одного из 90-120 человек.

Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность жизни после того, как был установлен диагноз «наследственная атаксия Фридрейха», как правило, не превышает 10-20 лет. В качестве причин смерти выступает присоединение вторичных урогенитальных, кожных, легочных инфекций, а также сердечно-легочная недостаточность.

Болезнь Фридрейха считается наиболее распространенной наследственной атаксией.

История

Заболевание было впервые описано немецким ученым Николаусом Фридрейхом в 1861 году. Изначально он охарактеризовал патологию как заднестолбовое поражение спинного мозга с проявлением синдрома сенсетивной атаксии. Спустя два года Фридрейх дополнил свое сообщение данными о поражении структур головного мозга.

Выводы о клинической картине, локализации и характере очагов поражения при атаксии ученый сделал, опираясь на исследования всего 6 пациентов из 2 семей, в том числе и 3 патологоанатомических вскрытия.

Несмотря на точность и четкость описания, потребовалось длительное время, чтобы медицинский мир убедился в правильности взглядов Фридрейха.

На протяжении десятилетий ученые сомневались в том, что наследственная атаксия, описанная Фридрейхом, является отдельным самостоятельным заболеванием.

Чаще патологию относили к одной из форм позднего нейросифилиса (спинной сухотке) или проявлениям множественного склероза.

Причины возникновения

Атаксия Фридрейха имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Развитие патологии связывают с мутационным преобразованием гена FRDA. Точно он был определен относительно недавно в 1996 году. Однако ранее генетикам удалось картировать его локализацию – в 9 хромосоме между 13 и 21 сегментом длинного плеча.

Ген FRDA кодирует белок фратаксин. Он обеспечивает выведение железа из перимитохондриального пространства. Нарушение такой элиминации вследствие дефицита фратаксина провоцирует свободнорадикальные клеточные повреждения.

Поэтому атаксия Фридрейха рассматривается как один из вариантов митохондриальной болезни с поражением ядерного гена.

Механизм мутации заключается в динамической мутации аминокислотных повторов – гуанин-аденин-аденин. Число подобных копий у здорового человека варьирует от 7 до 35. У пациентов с болезнью Фридрейха этот показатель составляет в среднем 100 повторов (и может достигать 1700 и более).

Нарушение реализации функциональной нагрузки гена FRDA является основным механизмом развития атаксии Фридрейха.

Наиболее высокая концентрация фратаксина наблюдается в кардиомиоцитах, клетках спинного и головного мозга, а также скелетных мышцах.

Болезнь Фридрейха предопределяет значительно более низкий уровень матричной РНК измененного белка в тканях.

При генной поломке в большей степени страдают задние и боковые столбы спинного мозга, задние корешки, субкортикальные структуры, кора мозжечка и больших полушарий.

Клинические проявления

Первые симптомы патологии дебютируют в возрасте 10-20 лет, чаще в пубертатном периоде. Однако диагноз «атаксия Фридрейха» может быть поставлен годы спустя.

Синдромокомплекс атаксии Фридрейха складывается из неврологических (преимущественно) и экстраневральных проявлений болезни.

Преобладание экспрессии фратаксина в ЦНС обуславливает основные синдромы наследственной атаксии Фридрейха. Синдромокомплекс при болезни включают в себя:

  • Синдром можечковой атаксии;
  • Синдром сенсетивной атаксии;
  • Синдром батианестезии (нарушения глубокой чувствительности);
  • Синдром афферентных парезов конечностей;
  • Патологических стопных знаков.

Мозжечковая атаксия проявляется как статической, так и динамической разновидностью. В дебюте болезни преобладает неловкость в нижних конечностях, неуверенность походки. Пациенты пошатываются, неуклюже передвигаются, часто спотыкаются.

Подобные проявления усиливаются без контроля зрения и в темноте.

Динамическая атаксия выражена в форме крупноразмашистого нистагма, адиадохокинеза, дисметрии, мимопопадания при выполнении координаторных проб, скандированной речи и других мозжечковых расстройств.

Дегенеративные изменения в задних столбах спинного мозга и разрушение проводящих путей Голля и Бурдаха обуславливают выпадение глубокой чувствительности, преимущественно мышечно-суставного и вибрационного чувства.

Вовлечение в процесс болезни боковых столбов с проходящими в них пирамидными трактами дает патологические стопные знаки разгибательной (симптомы Бабинского, Гордона, Шеффера, Оппенгейма) и сгибательной групп (симптомы Россолимо, Бехтерева, Жуковского).

Длительно существующий синдром чувствительных нарушений начинает формировать афферентные парезы сначала в нижних, а потом и в верхних конечностях. Снижение рефлексов постепенно сменяется полным их отсутствием.

Параллельно наблюдается нарастающая гипотония мышц. На поздних сроках болезнь Фридрейха проявляется парезами и выраженной гипотрофией мышц дистальных отделов конечностей.

Больные теряют способность к самообслуживанию и могут передвигаться только с посторонней помощью.

Кроме синдромов, развивающихся за счет поражения центральной нервной системы, атаксия Фридрейха имеет дополнительные клинические критерии. Они возникают за счет вовлечения в патологический процесс органов и систем, в которых также высока экспрессия гена FRDA. В клинической картине болезни можно выделить:

  • Синдром кардиомиопатии. Как правило, носит проградиентный характер. Чаще всего встречается гипертрофическая форма патологии кардиомиоцитов;
  • Скелетные деформации. Проявляются сколиоз, искривления кистей и стоп. Характерным признаком патологии считается специфическая деформация стопы – стопа Фридрейха с высоким изогнутым сводом и особым положением пальцев. Отмечается переразгибание пальцев в основных фалангах и их сгибание в дистальных (смотри фото);
  • Синдром эндокринных поражений (секреторные нарушения поджелудочной железы, недостаточность функциональной активности половых желез, другие гормональные расстройства);
  • Катаракта.

Костные деформации по типу стопы Фридрейха имеют место не только при атаксии Фридрейха, но и при медленно прогрессирующих полинейропатиях, семейной параплегии Штрюмпеля и некоторых других наследственных заболеваниях.

Диагностика

Атаксия Фридрейха является аутосомно-рецесивной патологией, поэтому проследить наследственный анамнез удается не всегда. Диагностическими признаками болезни считаются клинический синдром типичных неврологических нарушений в сочетании с дополнительными критериями.

Однако достоверно подтвердить диагноз возможно только после проведения ДНК-анализа и установление дефекта 9 хромосомы.

Дополнительным методом инструментальной диагностики болезни Фридрейха является нейровизуализация, в частности магнитно-резонансная томография. При сканировании спинного и головного мозга типичны атрофические изменения нервной ткани.

Пренатальную диагностику болезни Фридрейха возможно провести, начиная с 8 недели гестации. При подозрении на наследственную патологию на сроках 8-12 недель проводится хромосомный анализ ворсин хориона. В более поздний период (16-24 недели) в качестве материала для ДНК-анализа берется амниотическая жидкость.

Лечение

В связи с генетической природой заболевания этиопатогенетическое лечение болезни Фридрейха отсутствует. Принципы терапии сводятся к задержке прогрессирования заболевания, снятию основных симптомов и адаптации пациента к клиническим проявлениям патологии.

Медикаментозное лечение наследственной атаксии включает в себя:

  • Нейрометаболические средства;
  • Вазоактивные препараты;
  • Антиоксиданты;
  • Нейропротекторы;
  • Ноотропы.   

Прием лекарственных препаратов дополняют лечебной физкультурой и физиотерапией. Для облегчения процесса передвижения применяют вспомогательные технические средства – трости, костыли, ходунки, инвалидное кресло.

При присоединении вторичной инфекции или развитии сердечно-легочных осложнений лечение проводят с учетом имеющихся проявлений болезни (назначают антибиотики, бронхолитики, сердечные препараты, другие средства).

Для предупреждения повторных случаев атаксии Фридрейха в случаях установленного диагноза у одного из членов семьи при планировании беременности требуется проведение медико-генетического консультирования.

Последние десятилетия отмечаются существенные успехи в области молекулярной генетики. Однако множество геннообусловленных заболеваний до сих пор остаются малоизученными. Наследственные атаксии не являются исключением.

Активное ведение научных исследований по идентификации и картированию структурных генов, а также внедрение в практику методов молекулярной медицины позволят приблизить человечество к разгадке геномных поломок.

Такой подход поможет качественно изменить представления о наследственных болезях, более точно и быстро устанавливать диагноз, а также результативно осуществлять лечение. 

Шоломова Елена Ильинична, невролог

Оцените эту статью:

Всего : 105

4.25 105

Источник: //mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/ataksiya-fridrejha.html

ПерваяПомощь
Добавить комментарий